Presentation by slides:
Slide #1
ДНК и ДНК-тест
Что такое геном?
Выполнили учащиеся 9-го «Б» класса Василенко Илья и Мазур Анжелика
под руководством Гусевой М.И.
МБОУ «Гимназия №133»
Г. Уссурийск
Slide #2
ДНК и ДНК-тест
Что такое геном?
ДНК-тест исследует определенные части генома тестируемого человека. Результаты дают информацию о генеалогических связях и происхождении человека. Эти данные сравниваются с данными представителей современных или исторических этнических групп. Все полученные сведения предназначены для медицинского применения, где используются иные типы генетического тестирования.
Цель работы: узнать, что такое геном человека и из чего он состоит. Узнать и понять структуру ДНК и ДНК-теста, как его делают и для чего.
Задачи работы:
1. Узнать подробнее, что представляет геном человека.
2. Понять, что такое ДНК и какие бывают структуры.
3. Разобрать, как происходит ДНК-тест, что это такое и для чего он.
4. Где проводится ДНК-тест.
5. Подытожить сказанное.
Slide #3
ДНК и ДНК-тест
Что такое геном?
Актуальность: в наше время все люди должны знать своё ДНК и из чего оно состоит. Или например: с помощью анализа ДНК узнать множество вещей про свой организм. Анализ ДНК может определить:
1. Устойчив ли организм к вирусам
2. К каким наследственным и возрастным заболеваниям предрасположен
3. Почему одни люди могут есть жирную еду и не толстеть, а другие набирают вес, лишь подышав над едой
4. Внешность и характер
5. Предрасположенность к заболеваниям и т.д.
Более того, генетические тесты дают информацию о наличии отдельных наследственных мутаций или индивидуальных поломках в генах, что во многих случаях значительно облегчает диагностику болезней и подбор необходимой терапии.
Раздел I. Глава 1. Наука о геноме человека.
Классификация генов.
Slide #4
Геном — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.У человека геном составляет около 3 млрд пар оснований ДНК. Это их столько в 23 хромосомах. Каждый геном содержит информацию, необходимую для роста и поддержания организма.
Глава 1. Наука о геноме человека.
Классификация генов.
Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 году в работе, посвящённой межвидовым амфидиплоидным растительным гибридам, для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. В Оксфордском энциклопедическом словаре указано, что термин образован слиянием слов «ген» и «хромосома».
Прицельно изучением генома занимается наука геномика, а за манипуляции и редактирование генома отвечает генная инженерия. Современная генная инженерия позволяет «включать» и «выключать» отдельные гены. Теперь мы можем лечить часть генетических заболеваний, которые в прошлом считались фатальными — например, амавроз Лебера — врожденная потеря зрения. Появилась также терапия рака и новые антибиотики
Slide #5
Глава 1. Наука о геноме человека.
Классификация генов.
Классификация генов в геноме:
Открытие дискретности позволило выделить две основные группы генов:
Структурные_гены,_которые_кодируют_информацию_о первичной структуре белка. Расположение нуклеотидных триплетов_в_структурных_генах_коллинеарно_последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном;
Регуляторные_(Функциональные)_гены,_которые контролируют_синтез_РНК,_оказывающие_влияние_на активность структурных генов.
Глава 2. Разделы геномики
Slide #6
В развитии геномики выделяют несколько направлений:
Структурная геномика – изучает последовательность нуклеотидов в геноме, определяет границы и тонкую структуру генов, межгенных участков и других структурных элементов в генома, т.е. составляет физические и транскриптные карты организма;
Функциональная геномика – исследует фенотипические проявления каждого участка генома и каждого гена, их взаимодействие с другими компонентами клетки (полипептидами, протеинами, сложными белками и белковыми ансамблями);
Эволюционная геномика - выясняет пути эволюции геномов, происхождение генетического и биологического разнообразия, уточняет нюансы расообразования, энтогенеза, миграции населения и эволюции наследственной патологии человека;
Сравнительная геномика - изучает сходства и различия в организации геномов разных организмов с целью изучения общих закономерностей их строения и функционирования;
Медицинская геномика – решает прикладные вопросы клинической и профилактической медицины на основе знаний геномов человека и патогенных для него организмов – вопросы генодиагностики, генотерапии и т.д.
Глава 2. Разделы геномики
Глава 1. Наука о геноме человека.
Классификация генов.
Slide #7
Глава 2. Разделы геномики
Глава 3. В чем состоит значение генома.
Практическое значение программы генома человека:
Диагностика и лечение наследственных заболеваний по результатам секвенирования генов;
Идентификация генов и выявление предрасположенности к заболеваниям;
Предотвращение отрицательных реакций у людей на лекарства (геномная фармакогенетика);
Геномная дактилоскопия и энтогенетика, установление родственных связей.
Значение генома человека:
В недалеком будущем могут быть решены проблемы:
Генодиагностики;
Генотерапии
Доставки лекарств в пораженные клетки;
Замещения дефектных генов;
Создания генного паспорта человека;
Реконструкции этапов антропогенеза;
Генетического тестирования и выявления группы риска по болезням с наследственным предрасположением;
Геномной дактилоскопии.
Глава 4. ДНК. История открытия.
Slide #8
Глава 3. В чем состоит значение генома.
Глава 4. ДНК. История открытия.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная и сложная молекула, упакованная внутри ядра клетки. В ней закодирована информация о том, какие белки и в каком количестве нужно производить, чтобы в организме поддерживались все функции: пищеварение, кровообращение, иммунитет и другие. Этот набор информации передается из поколения в поколение. Гены (участки молекулы ДНК) определяют самые разные особенности человека: группу крови, цвет глаз и прочие признаки.
ДНК состоит из структурных повторяющихся элементов — нуклеотидов. Они бывают четырех видов: аденин, гуанин, тимин, цитозин. Нуклеотиды выстраиваются в две цепочки, которые закручены разнонаправленно друг к другу, образуя двойную спираль. На каждый виток спирали приходится десять пар оснований. Всего в одной молекуле ДНК человека содержатся 3 млрд пар нуклеотидов. В таком виде хранится генетический материал абсолютно всех живых организмов.
Ген — самая маленькая частичка информации. Несколько генов образуют ДНК, которая образует хромосомы.
Slide #9
Глава 5. Структура молекулы.
Влияние ДНК
Глава 4. ДНК. История открытия.
Удивительно, что ДНК всех людей совпадают на 99,9%. Мы различаемся друг с другом всего на 0,1%. Это говорит о том, какая гигантская информация содержится в крохотной молекуле, если при всей генетической схожести невозможно найти двух одинаковых людей.
В 1960-х годах швейцарский врач Фридрих Мишер изучал состав клеток крови (лейкоцитов) и выделил новую молекулу, которую назвал «нуклеин».
Важность этого открытия была осмыслена намного позже, когда в 1953 году двое ученых — англичанин Фрэнсис Крик и американец Джеймс Уотсон из Кембриджского университета — открыли структуру ДНК. На тот момент уже были накоплены некоторые данные о том, что ДНК является носителем генетической информации. Исследователи надеялись, что тайна гена может быть раскрыта, когда будет определена структура ДНК.
Значение ДНК
Открытие структуры ДНК стало мощным импульсом для развития молекулярной биологии, биотехнологии, селекции и других наук. Знания о нуклеиновых кислотах позволили человеку менять природу.
Slide #10
Глава 5. Структура молекулы.
Влияние ДНК
Глава 4. ДНК. История открытия.
Структура молекулы, по словам Валерии Газиной, представляет собой две цепи нуклеотидов, закрученных разнонаправленно по отношению к друг другу. Ориентация в пространстве такой "закрученности" - в правую сторону. "У большинства организмов ДНК двуцепочечная. Но встречается и одноцепочечный вариант, например, у человека это теломеры - участки хромосом, расположенные на их концах. Они защищают хромосомы от распада", — отмечает специалист.
Нуклеотиды:
Нуклеотиды – это мономеры, из которых собирается полимер – ДНК. Существуют пять их видов:
А – аденин
Г – гуанин
Т - тимин
Ц - цитозин
У – урацил
Slide #11
Глава 5. Структура молекулы.
Влияние ДНК
Двойная спираль
Структура двойной спирали поддерживается при помощи водородных связей, образующихся между азотистыми основаниями. При этом каждому основанию есть своя пара: аденин соединяется только с гуанином, а цитозин с тимином, в некоторых случаях (редко) с урацилом. Специалист отмечает, что химические модификации азотистых оснований — это сложные биохимические процессы.
"Ранее считалось, что урацил не входит в ДНК, а характерен только для РНК, но в настоящее время есть работы, которые опровергают этот факт и доказывают, что урацил может при некоторых условиях, превращаться в тимин", — говорит Валерия Газина.
Slide #12
Глава 5. Структура молекулы.
Влияние ДНК
На что влияет ДНК
На группу крови;
Внешние характеристики (цвет глаз, структура волос, оттенок кожи);
Индивидуальные физические возможности;
Эмоциональность;
Устойчивость к ВИЧ-инфекции;
Возможные причины бесплодия, вероятность осложнения при беременности и т.д.
Глава 6. Повреждения ДНК.
Виды мутаций.
Slide #13
Глава 5. Структура молекулы.
Влияние ДНК
Глава 6. Повреждения ДНК.
Виды мутаций.
Под воздействием различных факторов ДНК может изменять свою структуру. Такие вещества называются мутагены, а изменения — мутация. Чем масштабнее влияние, тем крупнее "поломка" молекулы, и, следовательно, серьезнее последствия для организма.
“Повреждения ДНК – это мутации. Они бывают разными – делеции, инсерции, замены", — комментирует Лиля Джемилева. Все эти повреждения нарушают структуру генов, а соответственно и белков, которые синтезируются с этих генов. Особо сильным повреждающим действием обладает ионизирующее излучение”.
Виды мутации.
Slide #14
Глава 5. Структура молекулы.
Влияние ДНК
Глава 6. Повреждения ДНК.
Виды мутаций.
Виды мутации.
Генные мутации - Выпадение, вставка, замена, удвоение или изменение последовательности участков ДНК.
На что влияют. Генные мутации могут привести к нарушениям эндокринной, психической, нервной и других систем организма. В результате могут возникнуть сахарный диабет, атеросклероз, гипертоническая болезнь и многие другие заболевания.
Как появляются. При сочетании неблагоприятных внешних условий и индивидуальных особенностей генома.
Slide #15
Глава 5. Структура молекулы.
Влияние ДНК
Глава 6. Повреждения ДНК.
Виды мутаций.
Виды мутации.
Хромосомные мутации - непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Это может быть как потеря генетического материала в результате выпадения хромосомы или ее части, так и добавление новой части.
На что влияют. Нарушения физического и психического развития индивида, строения органов.
Как появляются. В результате разрыва обеих нитей спирали ДНК, которые находятся в пределах нескольких пар оснований.
Slide #16
Глава 6. Повреждения ДНК.
Виды мутаций.
Виды мутации.
Геномные мутации - мутации, которые приводят к изменению числа хромосом в геноме. Различают два вида геномных мутаций: полиплоидию и анеуплоидию. В первом случае происходит кратное увеличение числа хромосом (в два, три, четыре раза). При анеуплоидии появляется или теряется одна-две хромосомы.
Как появляются. В результате нестандартного расхождения хромосом в процессе деления.
Глава 7. Что такое ДНК-тест и для чего он нужен.
Slide #17
Глава 6. Повреждения ДНК.
Виды мутаций.
Виды мутации.
Глава 7. Что такое ДНК-тест и для чего он нужен.
ДНК-тестирование — лабораторное исследование биоматериала (слюны, крови, волос и т.д.), которое позволяет расшифровать генетическую информацию с какой-либо целью.
У многих проведение генетической экспертизы ассоциируется, в основном, с тестом ДНК на отцовство или идентификацией личности погибшего человека. На самом деле, возможности таких исследований намного шире, а их эффективность подтверждена успешным практически применением во всем мире.
Slide #18
Глава 6. Повреждения ДНК.
Виды мутаций.
Глава 7. Что такое ДНК-тест и для чего он нужен.
Итак, что дает тест ДНК и для чего он необходим:
Личные цели – тест на отцовство во время беременности, принадлежности к этнической группе, установления генеалогии рода;
Медицинские – раннее диагностирование наследственных и других заболеваний, определение резус-фактора плода;
Юридические – установление родства для судебных разбирательств, связанных с назначением алиментов, компенсаций, установлением опеки и распределением наследства.
Учитывая, что ДНК тест показывает абсолютно точную и достоверную информацию, каждый может использовать ее по собственному усмотрению – учесть возможные риски и изменить образ жизни, найти родственников, получить законные выплаты. Диагностирование недугов позволит врачу разработать эффективные профилактические мероприятия и назначить адекватное лечение.
О чём может сказать ДНК-тест?
О происхождении и этническом составе;
Степени родства;
Предрасположенности к заболеваниям, мутациях;
Генетической природе заболевания;
Возможных причинах проблемы с зачатием ребенка, рисках осложнений течения беременности, вероятности рождения ребенка с наследственными заболеваниями;
Эффективности и безопасности приема тех или иных лекарств.
Тесты ДНК можно разделить на 3 типа: тест мужской линии (Y-ДНК), тест женской линии (Mt-ДНК), аутосомный тест (AU-днк).
